الوراثة البشرية

 

 

 

الصفحة الرئيسة

www.khayma.com/fatsvt

 

يهتم علم الوراثة البشرية بدراسة آليات انتقال الصفات الوراثية عند الإنسان(خصوصا تلك المرتبطة بأمراض وراثية) إلا أنه يواجه عدة صعوبات من بينها:

     - عدم إخضاع الإنسان لتزاوجات موجهة.

     -صعوبة تطبيق القوانين الاحصائية نظرا لطول عمر كل جيل بشري و ضعف الخصوبة وطول مدة الحمل.

     - صعوبة التأكد من بعض الصفات الوراثية نظرا لوجود أمراض مرتبطة بتشوهات خلقية أثناء الحمل أو الولادة.

     ـ تستر بعض العائلات عن بعض الأمراض الوراثية...

/I بعض وسائل الدراسة:

شجرة النسب L'arbre généalogique

تمكن دراسة شجرات النسب من تتبع انتقال بعض الصفات الوراثية و احتمالاتها عبر الأجيال.

تنجز حسب قواعد دقيقة متفق عليها.

- يرمز للذكور بـ   و الإناث بـ  o  و تلون هذه الرموز بالأسود إذا كان الفرد يظهر الصفة أو العاهة المدروسة.

- يمثل الأفراد المنتمون إلى نفس الجيل على نفس الخط الأفقي الذي يشار إليه بعدد روماني I و II ...

- يرتب خلف الزوجين من اليسار إلى اليمين بأرقام عربية ( 1، 2 ، 3...).

 

 

2 ـ الخرائط الصبغية Les caryotypes

يمكن تحليل الخرائط الصبغية من الكشف عن حالات الشذوذ الصبغي، ومن تشخيص التشوهات المرتبطة بتغير في عدد أو بنية الصبغيات.

تمرين: انظر الرابط

Auteur : Philippe COSENTINO  

3 ـ الحياءة الجزيئية La biologie moléculaire

- يمكن تحليل الـ ADN  من الكشف عن وجود أو غياب بعض المورثات.

 

www.ens-lyon.fr/RELIE/PCR/ressources/

 

-يمكن تحليل السوائل الإحيائية ( الدم،اللمف، اللعاب...)  من الكشف عن حالات النقص أو الزيادة في بعض المواد الحيوية.

 

/II دراسة حالات وراثية مرتبطة بالجنس:

  -1 الدلتونية Daltonisme

الدلتونية مرض وراثي حيث يكون الشخص غير قادر على التعرف على بعض الألوان خصوصا الأحمر و الأخضر.

السيد A مصاب بهذا المرض، في حين أن أمه و أخته غير مصابتين، أما أبوه و أخته الثانية فمصابين، هذه الأخيرة لها 3 أطفال ولدين مصابين و بنت غير مصابة. السيد A له ولدين وبنتين غير مصابين، لأم السيد A أخ مصاب. جدي السيد A من الأم سليمين.

-1 أنجز شجرة نسب هذه العائلة.

-2 اعتمادا على تحليل شجرة النسب، بين هل الحليل المسؤول عن هذا المرض سائد أم متنحي.

-3 إذا علمت أن هذا المرض مرتبط بالجنس، حدد الصبغي الحامل للحليل المسؤول عن هذا المرض، علل جوابك.

-4 حدد الأنماط الوراثية للسيد A و زوجته و زوج أخته المصابة.

-5 اعط الخلف النظري لزواج بنت السيد A برجل سليم.

الأجوبة

-1شجرة نسب هذه العائلة

 

2ـ نلاحظ أن أبوين سليمين وأنجيوا اطفالا مصابين، اذن فالحليل المسؤول عن المرض متنحي و نرمز له بـ d  

  -3بما ان هناك انثى مصابة فلايمكن للحليل أن يكون محمولا على الصبغي Y و بالتالي فهو محمول على X

-4 الأنماط الوراثية

 ـ السيد A :  نمطه XdY لانه رجل مريض

ـ زوجته : XDXD الاكثر احتمالا نظرا لانجابها لخلف سلبم رغم ان زوجها يحمل الحليل المسؤول عن المرض

ـ زوج اخته المصابة: XDY لانه انجب بنتا سليمة رغم ان زوجته تحمل فقط الحليل المسؤول عن المرض.

-5 الخلف النظري لزواج بنت السيد A برجل سليم. 

XDXd   x   XDY 1/4XDXD + 1/4XDXd +1/4XDY + 1/4XdY

 

-2الناعورية L'hémophilie

يمثل هذا المرض خللا في تجلط الدم، ناتج عن افتقار لعامل من عوامل التجلط (عامل التجلط VIII أوIX ).

تمثل الوثيقة التالية شجرة نسب عائلة بعض أفرادها مصابون بالناعورية:

-1 اعتمادا على تحليل شجرة النسب:

     أ ـ  بين أن الحليل المسؤول عن المرض متنحي.

    ب ـ  استخلص الصبغي الحامل للحليل.

-2 استنتج الأنماط الوراثية للأفراد I1 و I2 و II3 و II4  ، مع تعليل الجواب.

الأجوبة

أ ـ بما أن الابوين I1 و I2  سليمين وأنجيوا اطفالا مصابين II3 و II8  ، اذن فالحليل المسؤول عن المرض متنحي، ونرمز له بـ h

ب ـ بما ان المرض يصيب الذكور فقط، فان الحليل المسؤول عن المرض مرتبط بالجنس اي محمول على صبغيات جنسية، وبما ان الفرد  II3  مصاب وابوه سليم فلا يمكن للحليل أن يكون محمولا على الصبغي Y وبالتالي فهو محمول على X .

-2الأنماط الوراثية للأفراد

 II-- XHXh  ou -- XHXH

II -- XhY

I -- XHY

I1 -- XHXh

امرأة سليمة و امها مختلفة الاقتران و لا نعرف خلفها

ذكر مصاب

 رجل سليم

امرأة سليمة و لها ولد مصاب

-3مرض الكساح المقاوم للفيتامين Le rachitisme vitamino-resistant

يؤدي هذا المرض إلى تشوه عظام الأطراف السفلية، نتيجة نقص في نسبة الكالسيوم بالعظام.

تمثل شجرة النسب  التالية عائلة مصابة بهذا المرض:

-1 علما أن هذا المرض مرتبط بالجنس، حدد الصبغي المسؤول عن نقل المرض. علل جوابك.

-2 اعتمادا على تحليل الوثيقة، استخلص العلاقة بين الحليل المسؤول عن هذا المرض والحليل العادي.

-3 اعط الأنماط الوراثية للأفراد  I1 و I2 و II3 و II4  .

-4 حدد احتمال إنجاب خلف مصاب من زواج  III5 مع رجل سليم.

الأجوبة

-1 بما ان هناك اناث مصابات فلايمكن للحليل أن يكون محمولا على الصبغي Y و بالتالي فهو محمول على X

-2 نلاحظ أن الانثى  II3 مريضة و اعطت ولدا سليما  III6  أي انها تحمل الحليل السليم فهي اذن مختلفة الاقتران و بما ان مظهرها مريض فالحليل المسئول عن هذا المرض سائد و نرمز له بـ M

-3الأنماط الوراثية للأفراد

II-- XmY

رجل سليم

II -- XMXm

امرأة مصابة و لها ولد سليم

I -- XmXm

امرأة سليمة

I1 -- XMY

رجل مصاب

-4 الانثى  III5 مريضة و ابوها سليم فهي اذن مختلفة الاقتران و نمطها الوراثي XMXm و زواجها برجل سليم نمطه الوراثي XmY

سيعطي حسب شبكة التزاوج
 

1/2 Xm

1/2 Y

1/2 Xm

1/4 XmXm 1/4 XmY

1/2 XM

1/4 XMXm

1/4 XMY

اذن احتمال إنجاب خلف مصاب من هذا الزواج هو 50%

-4صفة وجود الزغب في الأذن L'hypertrichose

تمثل الوثيقة التالية شجرة نسب عائلة بعض أفرادها يتميزون بوجود زغب كثيف في الأذنين.

-1 حدد الصبغي الحامل للحليل المسؤول عن هذه الصفة.

-2 استنتج النمط الوراثي للفرد I2

الأجوبة

-1 الصبغي الحامل للحليل المسؤول عن هذه الصفة هو Y بما ان جميع الذكور المنحدرين من رجل يحمل هذه الصفة يحملونها أيضا.

-2 النمط الوراثي للفرد I2 هو

                                                        XYh

 لا يمكننا ان نتكلم في هذه الحالة عن السيادة او التنحي لان الذكور لا يحملون الا حليلا واحدا فقط

/III دراسة حالات وراثية غيرمرتبطة بالجنس:

  -1 المهق albinisme

تمثل شجرة النسب  التالية عائلة مصابة بالمهق:

-1 باستغلالك للوثيقة:

  أ ـ  بين هل الحليل المسؤول عن هذا المرض سائد أم متنحي.

  ب ـ  استنتج الصبغي المسؤول عن نقل المرض.

-2 اعط الأنماط الوراثية للأفراد 6 و 10 و 11 و 12  .

-3 حدد احتمال إنجاب خلف مصاب IV13 إذا علمت أن الأم III9 لها أب أمهق، و أن الفرد 10 مختلق الاقتران .

الأجوبة

1ـ أ ـ نلاحظ أن ابوين سليمين وأنجيوا اطفالا مصابين، اذن فالحليل المسؤول عن المرض متنحي و نرمز له بـ a   ب ـ اولا لا يمكن ان يكون محمولا على Y بما ان هناك انثى مصابة وبما ان المرض متنحي فلو افترضا انه محمول على X فسيكون نمط الانثى 11 هو XaXa اي انها ستأخذ حليلا من الاب الذي يجب ان بكون مريضا ، و حيث انه سليم قلا يمكن للحليل أن يكون محمولا على X و بالتالي فهو محمول على صبغيات لاجنسية -2الأنماط الوراثية للأفراد

6  = Aa 

10  = Aa ou AA

11  = aa

12 = aa

-3 احتمال إنجاب خلف مصاب IV13

 الأم III9 لها أب  أمهق اذن فهي مختلفة الاقتران Aa  و نمظ الاب 10 هو Aa

Aa    x     Aa

1/4AA + 1/2Aa  +  1/4aa

 اذن الاحتمال هو 1/4 

 -2  مرض Huntington

و هو مرض نادر يظهر متأخرا في حدود 40 سنة ، ويتميز باضطرابات حركية تعطي حركات مفاجئة و غير متناسقة ، وأيضا اضطرابات في الذاكرة.المورثة المسؤولة عن هذا المرض توجد على الزوج الصبغي الرابع.

 تمثل شجرة النسب  التالية عائلة بعض أفرادها مصابون بهذا المرض.

-1 باستغلالك للمعطيات:

  أ ـ  بين هل الحليل المسؤول مرتبط بصبغي جنسي أم لاجنسي.

  ب ـ  وضح هذا المرض مرتبط بحليل سائد أم متنحي.

-2 حدد الأنماط الوراثية للأفراد  I1 و I2 و II1  

الأجوبة

1ـ أ ـ بما أن المورثة المسؤولة عن هذا المرض توجد على الزوج الصبغي الرابع اذن فهي غير مرتبطة بالجنس.

   ب ـ بما ان المرض يظهر في جميع الاجيال فالحليل المسؤول عنه سائد(الاكثر احتمالا)

2 ـ

I1= hh

I2= Hh

II1= hh

/IVحالات من الشذوذ الصبغي و عواقبه:

 ترتبط بعض الأمراض التي تؤثر على النمو الجسمي والعقلي عند الإنسان بحالات من الشذوذ الصبغي، والتي يمكن أن تظهر نتيجة تغيير في عدد أو بنية الصبغيات.

-1 الشذوذ المرتبط بتغير في عدد الصبغيات:

-1-1    حالة الصبغيات اللاجنسية

   المنغولية أو مرض Down: نسبة الى John Langdon Down الذي وصف هذا الشذوذ سنة 1866

يتميز المنغوليون بتأخر عقلي، وقصر القامة وأصابع اليدين، وتشوهات داخلية على مستوى القلب والأوعية الدموية والأمعاء.

تمثل الوثيقة التالية خريطة صبغية لشخص منغولي:

  1ـ باعتمادك على الوثيقة، استنتج طبيعة الشذوذ والصيغة الصبغية للفرد.

  2 ـ اقترح تفسيرا لهذا الشذوذ.

 3 ـ انجز رسوما تخطيطية توضح كيفية نشوء هذا الشذوذ.

الأجوبة

1 ـ نلاحظ ان كل الصبغيات عادية باستثناء الصبغي 21 فهو ممثل بثلاث نماذج و بالتالي هناك زيادة صبغي واحد في هده الخريطة الصبغية لذلك يسمى الشذوذ يثلاثي الصبغي 21 وتكون صيغته الصبغية

2n + 1 = 45A+XY =47

 

 2 ـ بما ان الشذوذ مرتبط بتغير في عدد الضبغيات، يمكن تفسيره بحدوث خلل في الانقسام الاختزالي خلال تشكل الأمشاج .

 3 ـ  التفسير الصبغي لمرضي Down

انظر أيضا الرابطـالرابطـ الرابط 3

ملحوظة: - هناك حالات أخرى من هذا الشذوذ الصبغي كثلاثي الصبغي 13 و ثلاثي الصبغي 14 وثلاثي الصبغي15 وثلاثي الصبغي 18، تؤدي في أغلب الحالات الى اجهاض تلقائي للجنين او موت في الشهور الاولى(80 % يالنسبة لثلاثي الصبغي 13).

- يمكن تفسير هذه التشوهات الجسمية والعقلية بارتفاع تركيز ونشاط بعض أنزيمات الإستقلاب الخلوي.

-2-1    حالة الصبغيات الجنسية:

    مرض  Turner : نسب الاسم إلى Dr.Henry Turner الذي أعطى أول وصف لهذا الشذوذ سنة 1938 .

يتميز المصاب بشذوذ Turner بقصر القامة وعدم نمو الصفات الجنسية الثانوية و العقم.

تمثل الوثيقة  التالية خريطة صبغية لمصاب بهذا الشذوذ.

 ـ باستغلالك للوثيقة، استنتج طبيعة الشذوذ والصيغة الصبغية للفرد.

الجواب

نلاحظ ان كل الصبغيات عادية باستثناء وجود صبغي جنسي واحد و هو X و بالتالي هناك نقصان صبغي واحد في هده الخريطة الصبغية وتكون صيغتها الصبغية

2n - 1 = 44A+X =45

 مرض klinefelter : نسبة إلى Dr.Harry Klinefelter الذي أعطى أول وصف لأعراض هذا الشذوذ سنة 1942

يتميز المصاب بشذوذ Klinefelter باجتماع الصفات الجنسية الذكرية والأنثوية ( اتساع الورك و نمو خفيف للثديين) و بالعقم.

تمثل الوثيقة 1 خريطة صبغية لمصاب بهذا الشذوذ.

االوثيقة1

 1ـ انطلاقا من الوثيقة1، استنتج طبيعة الشذوذ والصيغة الصبغية للفرد.

 تمثل الوثيقتين2 و3، خريطتين صبغيتين لشخصين اخرين.

الوثيقة3

الوثيقة2

 2 ـ باستغلالك الوثيقتين2 و3، استنتج طبيعة كل شذوذ والصيغة الصبغية لكل فرد.

 3 ـ انجز رسوما تخطيطية توضح كيفية نشوء هذه الشذوذات.

الأجوبة

1 ـ نلاحظ ان كل الصبغيات عادية باستثناء وجود ثلاث صبغيات جنسية XXY و بالتالي هناك زيادة صبغي واحد في هده الخريطة الصبغية و تكون صيغتها الصبغية

2n + 1 = 44A+XXY =47

2 ـ

الوثيقة2:  ثلاثي الصبغي X صيغتها الصبغية 2n + 1 = 44A+XXX =47

االوثيقة3:  ثلاثي الصبغي XYY صيغتها الصبغية 2n + 1 = 44A+XYY =47

3  ـ التفسير الصبغي لشذوذات الصبغيات الجنسية:

 

-2الشذوذ المرتبط بتغير في بنية الصبغيات:

      -1-2  مرض مواء القطط:

يعاني المصاب بهذا الشذوذ من تخلف عقلي حاد، وعدة تشوهات جسمية من أهمها تلك التي تمس الحنجرة مما يؤدي إلى إصدار صوت يشبه مواء القطط. تمثل الخريطة الصبغية  التالية مصاب بهذا الشذوذ.

ـ انطلاقا من الوثيقة، استنتج طبيعة هذا الشذوذ.

الاجابة
نلاحظ ان عدد الصبغيات عادي و لكن هناك نقصان للذراع القصير للصبغي 5 و ضياعه لذا فهناك شذوذ في بنية الصبغيات و معه نقصان في الذخيرة الوراثية للفرد.

-2-2  حالات يكون الشخص فيها سليم جسميا و عقليا: انتقال صبغي متوازن

تمثل الوثيقة التالية خريطة صبغية لشخص لا يعاني من أي تأخر عقلي أو جسمي.

 

 

 1 ـ انطلاقا من الوثيقة، استنتج طبيعة الشذوذ.

 2 ـ كيف تفسر سلامة الشخص المصاب بهذا الشذوذ؟

 3 ـ مقتصرا على الصبغيات المرتبطة بهذا الشذوذ، انجز رسوما تخطيطية تبين تشكل الامشاج عند هذا الشخص.

الأجوبة

1 ـ  نلاحظ ان هناك انتقال لنموذج من الصبغي 21 و التحامه بالصبغي 14 .

2 ـ يمكن تفسير سلامة الشخص جسميا و عقليا، بكون ذخيرته الوراثية(مجموع مورثاته وحليلاته) لم تتغير  ، لذلك يسمى انتقال صبغي متوازن.

3 ـ المشكل سيطرح اثناء تشكل الامشاج خلال ظاهرة الانقسام الاختزالي حيث أن انفصال الصبغيات المتماثلة لا يتم بطريقة متوازنة مما سيؤثر على الخلف.

-3 تغيرات اخرى في بنية الصبغيات: انظر الرابط

/V إمكانية تشخيص الشذوذ الصبغي قبل الولادة:

 -1دواعي إجراء التشخيص قبل ولادي:

- إذا سبق للأبوين إنجاب طفل مصاب بتشوه خلقي أو شذوذ صبغي.

- إذا كان أحد الأبوين مصابا بشذوذ صبغي، مثل انتقال صبغي متوازن.

- إذا تجاوز عمر الأم الحامل 40 سنة لوجود احتمال كبير لإنجاب خلف ثلاثي صبغي.

-2 أهم الوسائل المعتمدة في هذا التشخيص:

 معاينة الجنين بواسطة مسجل موجات فوق صوتية Echographie يعطي صورة على شاشة صغيرة. انظر الرابط

  - تقنية الرصد الجنيني Embryoscopie بواسطة نظام عدسي يدخل عبر عنق الرحم. انظر الرابط

  - اقتطاع عينات من الأنسجة الحميلية (أخذ خلايا من السائل السلوي أو من الغشاء الخارجي) قصد إجراء خريطة صبغية و تحليلها.

         /VIالوراثة الطبية:  انظر الرابط 

 

www.khayma.com/fatsvt